Genoma humano
El genoma
humano es el genoma del Homo sapiens,
es decir, la secuencia de ADN contenida
en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cadacélula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una
sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200
millones de pares de basesde ADN (3200 Mb) que contienen unos
20 000-25 000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos
20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto
Genoma Humano produjo
una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el
mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene la información codificada,
necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas,
reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células
conforma cada tejido y cada órgano,
y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene
la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano
completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy
inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al
1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está
compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con
genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes,
fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280 000
elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se
originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones
reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados
como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 %
de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies,
fue formado por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se inició en el año
1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23
pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este
estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes.
La función de la gran mayoría de las bases del
genoma humano es desconocida. El Proyecto
ENCODE (acrónimo
de ENCyclopedia Of DNAElements) ha
trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción,
estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han
permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma,
principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto
ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación
de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la
biología humana y las enfermedades.
